בריאות

מהי פנילקטונוריה?

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה היא הפרעה מטבולית תורשתית הגורמת לנכות נפשית. זה תואר לראשונה בשנת 1934 על ידי רופא נורווגי בשם אסבירן פולינג (1888-1937) בשני אחים בלונדיניים בעלי מוגבלות שכלית. המחלה נובעת משמה מחומר שאינו נמצא בדרך כלל בשתן ומופרש בשתן. פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית. ילדים שנולדו עם מחלה זו אינם יכולים לחילוף חומרים אמיניים הנקרא פנילאלנין במזונות חלבוניים. . בחודשים הראשונים לחיים, לא ניתן להבחין בין תינוקות עם פנילקטונוריה לבין תינוקות בריאים. בילדים עם פנילקטונוריה לא מטופלת, הירידה באינטליגנציה מתגלה לאחר החודש החמישי והשישי. בניגוד לבני גילם, הם לא יכולים לרכוש מיומנויות כמו ישיבה, הליכה ודיבור. מכיוון שהתפתחות המוח שלהם אינה תקינה, ראשם נשאר קטן. חלק מהילדים הסובלים מפנילקטונוריה עשויים להיות בעלי שיער ועיניים בהירים יותר מהוריהם.

פנילקטונוריה היא מחלה משפחתית. להורים של הילד הסובל מפנילקטונוריה שני גנים, אחד תקין ואחד פגום, האחראים על ייצור האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז. ילד שמקבל גנים פגומים מהוריו נולד עם פנילקטונוריה. ילד שמקבל גן פגום מאביו / ה סובל את המחלה כמו אביו, אך אינו מגלה מחלה כלשהי. ילד שמקבל גנים שלמים משני הוריו, בריא לחלוטין. כאשר ההורים הם נשאים, ההסתברות של כל ילד שיש לו פנילקטונוריה מגיעה עד 25%.

Phenylketonuria היא מחלה הניתנת לטיפול כאשר היא מאובחנת מוקדם. העיקרון הכללי של הטיפול הוא לשמור על רמת הפנילאלנין בדם בגבולות נורמליים על ידי הפחתת כמות הפנילאלנין שנלקחת עם האוכל. טיפול תזונתי מחייב שימוש בפורמולות ומוצרי תרופות מיוחדים ותרופות, המופחתים מאוד או שאינם מכילים פנילאלנין. יש לבצע טיפול טוב מאוד במהלך 8-10 השנים הראשונות לחיים, לפחות עם ההתפתחות המהירה ביותר של רקמת המוח. חשוב מאוד שהתינוק שנולד עם פנילקטונוריה מזוהה מוקדם מבלי להשפיע על המוח. יש מבחן מעשי וחסכוני שניתן להחיל על כל ילד שזה עתה נולד שפותח למטרה זו. בימים הראשונים לחיים, לאחר שהאכיל את התינוק לפחות 24 שעות, מספיקות שתי טיפות דם שנלקחות על נייר פילטר מיוחד לצורך אבחון. כאשר מוגדר התינוק החולה בימים הראשונים לחייו, חובה שיש לבדוק את כל הילודים לטיפול בפנילקטונוריה בארצות מפותחות מכיוון שטיפול נפשי מתאים יכול למנוע פיגור שכלי. בנוסף, אם ילדה הראשון של האם נולד עם מחלה, יתכן וניתן לקבוע האם התינוק השני חולה בזמן שהאם עדיין ברחם.

אנשים הסובלים מפנילקטונוריה מאופיינים במידת המוגבלות הנפשית התואמת את חומרת המחלה, כמו גם כ- 60% מהמטופלים המאופיינים בצבע שיער בהיר, צבע עיניים בהיר וצבע עור בהיר. נוזלי הגוף של המטופלים, בעיקר בשתן, מושכים ריח מיוחד. בחולים ללא טיפול בפנילקטונוריה, בלתי נמנע לפתח מוגבלות שכלית קשה או קשה מאוד, תלוי בחומרת המחלה. מאובחנים מאוחרים או מטופלים בצורה לא טובה עם פנילקטונוריה עלולים לחוות היפראקטיביות, עצבנות, חוסר תשומת לב, התנהגות אוטיסטית, בעיות מזון וטואלט. אין אפליה מגדרית במחלה והיא נצפתה באותה תדירות אצל בנים ובנות.

ילד עם פנילקטונוריה שאובחן ומטופל בהצלחה בתקופת היילוד, כמו בני גילו, יש לו סיכוי להתחיל חינוך יסודי רגיל, ללכת ללימודי תיכון וגימנסיה ובעל מקצוע על ידי לימודים. ילדים המאובחנים עם פנילקטונוריה מאוחרת או טופלת בצורה לא טובה מקבלים חינוך מיוחד למשך זמן רב ומוכנים לבית הספר המתאים. ילדים עם פנילקטונוריה שיכולים להשיג חינוך רגיל יכולים להישלח לבתי ספר יסודיים במסגרת חינוך כולל. ילדים עם פנילקטונוריה שאינם יכולים להשיג חינוך רגיל מופנים לבתי ספר לחינוך מיוחד.
מחלות מטבוליות תורשתיות הן נדירות. עם זאת, מכיוון שישנן מחלות מטבוליות רבות, מספר הילדים עם מחלות מטבוליות שנולדו בשנה הוא די גבוה. כמעט כל המחלות המטבוליות, שרבות מהן גורמות לנכות נפשית, עוברות בירושה בדרך רצסיבית אוטוזומלית. אם האם והאב הם נשאים, לכל ילד מבני הזוג הזה יש סיכוי של 25% למחלות תורשתיות תורשתיות. נישואים תכופים ומוכרים בארצנו מביאים לתדירות גבוהה של מחלות מטבוליות תורשתיות אוטוזומליות בירושה, ומחלות מטבוליות תורשתיות הן גורם חשוב לנכות נפשית בארצנו. תצפיות קליניות מראות כי שכיחותן של מחלות מטבוליות אחרות מלבד פנילקטונוריה, הנצפית בתדירות של 1/4500 בארצנו, גבוהה יותר מהערכים הממוצע העולמי, אם כי זה לא ידוע.

Phenylketonuria, מחלה מטבולית תורשתית, עדיין לא ידועה בחברה שלנו וגורמת לילדים רבים להיות נכים כל החיים. על מוסדות בריאות ורופאים מוטלת חובה גדולה להזהיר את המשפחות בנושא זה. אפשר למנוע מחלה זו בטיפת דם.
הוכן על ידי: ארדי KANBAŞ - מומחה לחינוך מיוחד
לכל מיני דעות, הצעות ומחשבות; ואני [email protected]

ביבליוגרפיה

- מחלה מטבולית ירושה הגורמת למוגבלות שכלית ", מגזין בילים טקניק, יולי 2000.
- Tokatlı, Ayşe, מחלות מטבוליות כגורם ללקות נפשית - Phenylketonuria, www.egitim.com
- מהי פנילקטונוריה, איגוד הסולידריות והסולידריות של PKU, www.pkuaile.org
- מקלט, קוראי, מוגבלות נפשית בקלות - Phenylketonuria, www.drkoray.hekim.net
- אריפק, שלמה. ילדים עם פיגור שכלי, פרסומי אוניברסיטת אנאדולו, אסקיסאהיר: 1998.
- אמון, כוכב. מאפיינים וחינוך של ילדים עם פיגור שכלי ואוטיסטי, אוניברסיטת מרמרה. המחלקה לחינוך מיוחד איסטנבול: 2002.