כללי

בדיקת סקר עוברי בין 11-14 שבועות

בדיקת סקר עוברי בין 11-14 שבועות

ההקרנה מתבצעת בקרב נשים הרות בין 11-14 שבועות. זה מבוסס על מדידת עובי הרקמות הרכות בעורפו של העובר. בחולים עם סיכון לתסמונת דאון, כמות הנוזלים בצוואר עולה ומכאן עובי עולה. שיטה זו חשובה גם לגילוי חריגות כרומוזומליות הנראות בתדירות נמוכה יותר, יש ליישם את השיטה לא רק על נשים בהריון אלא גם על כל האימהות. תסמונת דאון היא המחלה הגנטית הנפוצה ביותר וטריסומיה קיימת בכרומוזום 21 של העובר. אז יש יותר כרומוזומים ממה שהם צריכים להיות. זה גורם לחריגות שונות ובלתי ניתנות לתיקון בעובר. הסיכון למטה הוא 1/1400 מתחת ל 25 שנים, 1/350 ב 35 שנים ו- 1/100 ב 40 שנה.
האבחנה הסופית של חריגות הכרומוזומים של העובר מובנת בבירור באמצעות בדיקת מי שפיר או דגימת villus chorionic (CVS). עם זאת, ההסתברות לנפילת העובר בשיטות אלה היא סביב 1 / 100-100%. בגלל אפשרות זו, אמהות מצפות עשויות שלא להתעניין בשיטות פולשניות כאלה.
במהלך מדידת ה- NT, בדיקת דם לאם המצפה מראה רמות חלבון עובריות או הורמונליות לא תקינות. ובמקרה זה העובר נמצא בסיכון גבוה. לכן יתכן שיהיה צורך לעבור בדיקות פולשניות כאלה.
באבחון של תסמונת דאון, החל גיל האם והמדד NT בין 11-14 שבועות החלו ליישם בשנת 1990 וניתן לאתר 75% מהעוברים שנפגעו בשיטה זו. ההסתברות לאובדן ספונטני של עוברים שאובחנו כחיוביים בשבוע ה 12 היא סביב 30%. מדידת NT משמשת גם לאבחון תסמונת טרנר, טריזומיה 18, 13 וטריפולידי.
המדידה נעשית באופן אידיאלי בין 11-14 שבועות. תמונת העובר צריכה לכסות 75% ממסך האולטראסאונד. ראש העובר צריך להיות במצב ניטרלי. כלומר, זה לא צריך להיות כפוף קדימה או אחורה. המדידה מבוצעת על העובר השוכב על גבו. יש לבצע את המדידה בהתחשב למרחק העבה ביותר.חשוב מאוד שהקרום מי השפיר בתחתית לא ישתתף במדידה.
גם המרחק של הראש והישבן של התינוק חשוב. נקבע כי עובי ה- NT מוגדל בקרב 60-80% מהעוברים הטריוסומיים. לאחר 12 שבועות, העובי הממוצע היה 2,18 מ"מ. ב 13% מהעוברים התקינים כרומוזומלית, מדידה זו עשויה להיות מעל 1.5 מ"מ. חשוב במיוחד לשלב ערכי NT עם ערכי דם.
במיוחד בעובר שנפגע מתסמונת דאון, התגלית של HCG וירידה ב- PAPP-A מתגלים בדגימת הדם שנלקחה מהאם. הערכה עם ערכי דם מפחיתה את השיעור החיובי השגוי.
בתסמונת דאון, רק מדידת NT קובעת את הבעיה אצל 62% והיא חיובית שקרית ב -5%. בשילוב עם ערכי דם, ערכים אלה הם 73% ו -4.7% בהתאמה. שיעור הגילוי היה 89.7% בשלושת החודשים האחרונים עם סריקת אולטרסאונד מפורטת, ואילו חיוביות השווא הייתה סביב 4.2%.
היעדר עצם האף של העובר במדידת ה- NT קובע את האבחנה של תסמונת דאון בהסתברות של 95%.
לאור כל המידע הזה, יש לבצע CVS או בדיקת מי שפיר לצורך אישור. מדידת NT מבוצעת רק בשבועות שצוינו מאז מתפתחת מערכת הלימפה בעובר ומשקפת את הפתולוגיה באופן מיידי. לימפידמה מולדת מוזכרת אם עובי העורפית עולה בהדרגה בין 11-14 שבועות.