כללי

אל תזניח את בדיקות הסקר שלך במהלך ההיריון

אל תזניח את בדיקות הסקר שלך במהלך ההיריון

במהלך ההיריון מבוצעות מספר בדיקות להבנת החריגות אצל התינוק. כתוצאה מבדיקות אלו עלולה להופיע אי נוחות בתינוק וניתן לנקוט באמצעים מוקדמים. ראש יחידת בריאות הנשים של בית החולים האמריקני, דר. צור קשר עם Bülent ישירות זה נותן מידע על הבדיקות שבוצעו במהלך ההיריון.

ניתן לבדוק בדיקות לגילוי מומים כרומוזומליים במהלך ההיריון בשתי קבוצות. הראשון שבהם הוא בדיקת מי שפיר, המאפשרת אבחנה מוחלטת, ובדיקות אולטרסאונד וביוכימיה המראות שינויים בסיכון תלוי גיל.

כל אישה נמצאת בסיכון לקצוץ תינוקות עם חריגות כרומוזומליות בכל גיל. השכיחה מבין חריגות אלו היא תסמונת דאון (מונגוליזם) ושכיחותה עולה עם הגיל המתקדם. תסמונת דאון היא מחלה מולדת הנגרמת מהעובדה שכרומוזום 21 הוא טריזומיה ולא 2 והיא מלווה בפיגור ולעיתים חריגות אחרות בגוף. הסיכון לשאת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית מגיל 35 ועולה מעל הסיכון לביצוע מי שפיר (1/200). מסיבה זו, בדיקת מי שפיר מומלצת כקלאסיקה לאמהות שהיו בנות 35 בעת הלידה. הסיכון לתסמונת דאון מוגבר באופן מתמטי אצל אמהות שיש להריונות תאומים בגלל הלידה של שני תינוקות. הגיל בו יש לבצע בדיקת מי שפיר בהריונות תאומים מתקבל כ- 31 שנים.

בשנים האחרונות הרגישות של בדיקות הסקר עלתה ובמיוחד 11-14. המדידה של שקיפות עורפית ונוכחות עצם האף בשבועות ההיריון העלתה את הסיכוי להכיר תינוקות עם תסמונת דאון מבלי לבצע בדיקת מי שפיר. הצורך בביצוע בדיקת מי שפיר עבר לגילאים מבוגרים וכעת הוחלט על החלטה על ידי בחינת בדיקות סקר לכל הגילאים. בדיקת סקר 11-14 שבועות ובמקרים מסוימים בין 16-18 שבועות II. אצל נשים עם סריקת טרימסטר רגילה וללא סמנים הקשורים לתסמונת דאון באולטרסאונד, הסיכון הוא מופחת מאוד אך לא אפס. אין לבצע בדיקת מי שפיר אצל נשים מעל גיל 35 עם מאפיינים אלה. במיוחד מתחת לגיל 38, תרגול זה הופך נפוץ יותר. ההחלטה שלא לבצע בדיקת מי שפיר צריכה להתקבל על ידי האם והאב. רופאים רק מנחים ואינם מקבלים את ההחלטה על בדיקת מי שפיר כמדינית-משפטית (מסיבות רפואיות-משפטיות). קיים סיכון לאובדן תינוקות בריא אצל אלו שעברו בדיקת מי שפיר ובאלה שאינם סובלים תינוק עם תסמונת דאון. יש לאזן את הסיכונים הללו על ידי סיכון הבדיקה ולהידון עם רופאם ואז להחליט על ידי בני הזוג.

בדיקת סקר שלישית (מבחן כפול או מבחן 11-14 שבועות):
למבחן זה שני חלקים. הראשון הוא אולטרסאונד למדידת עובי וגובה עורפ התינוק. מדידות אלה נעשות על ידי אולטרסאונד וגינאלי או בטן. במהלך מדידות האולטראסאונד נבדקת גם עצם האף של התינוק. הסיכון לתסמונת דאון מחושב על ידי מדידת PAPP-A ו- beta-hCG חופשי בדם תוך 24 שעות ממדידות. אין לשכוח שבדיקות סינון תסמונת דאון במהלך ההיריון מראות האם הסיכון הקשור לגיל עולה ולא לבצע אבחנה מוחלטת. סביר לבצע בדיקת מי שפיר אם הסיכון הקשור לגיל עולה והסיכון לבדיקת מי שפיר עולה.

בדיקת סקר שלישית השנייה (מבחן משולש או מבחן של 16-18 שבועות): בדיקה זו משמשת לחישוב הסיכון על ידי מדידת AFP, hCG ואסטריול בדם. AFP סורק גם את עמוד השדרה בעמוד השדרה, הנקרא פגם בצינור העצבי. לפני הבדיקה יש לבצע את מדידות הראש של התינוק בעזרת בדיקת אולטרה-סאונד בכדי להבטיח את גיל ההיריון. בדיקת מי שפיר עשויה להתבצע כאשר סיכון הבדיקה עולה על הסיכון לתסמונת דאון התלויה בגיל, במיוחד אם הוא עולה על 1/250.

בדיקת מי שפיר:
דגימה של הנוזל המקיף את התינוק. זה נעשה בין 16-18 שבועות. זה נקרא דיקור מי שפיר וזה נקרא 12-14. עם זאת, ההליך אינו מועדף מכיוון שהוא עוקב אחרי שיעורי אובדן תינוקות גבוהים יותר. בדיקת מי שפיר היא הליך פשוט מאוד ללא הרדמה. ראשית, מיקום התינוק והשליה נקבע על ידי אולטרסאונד. לאחר מכן, תחת בדיקת אולטרסאונד, מוחדרת מחט קטנה לכיס הנוזלים הרחק מהתינוק והשיליה ומוסרים כ- 20 סמ"ק מי שפיר. כאשר השלייה נמצאת בקיר הקדמי, יתכן בלתי נמנע לעבור דרך השלייה. אין שום עדות לכך שהדבר מגביר את אובדן התינוקות. זה נורמלי כי דימום מסוים יתרחש בשק ההיריון ממנו עוברת המחט. הדימום הזה נעצר באופן ספונטני. יתכנו התכווצויות קלות לאחר ההליך. לרוב מדובר בטווח הקצר. לעיתים רחוקות יתכן ויהיה פריקה קלה כתוצאה מדליפת מי שפיר. יש להימנע מפעילות במשך 24 שעות לאחר ההליך.

בדיקה גנטית של נוזל מי שפיר:
הנוזל שנלקח נשלח למעבדה הגנטית. ישנם שני חלקים של ניתוח גנטי. ראשית, בדיקת FISH מתבצעת על מנת לבדוק את המומים הכרומוזומים הנפוצים ביותר (21,18,13, X, Y). מבחן ה- FISH אמין של 95% והתוצאות תוך 48-72 שעות. תוצאות קביעת הקריוטיפ המראות את כל היווצרות הכרומוזום מתקבלות תוך 2-3 שבועות והן אמינות במאה אחוז.

מה צריך לעשות אם תוצאות בדיקת מי שפיר אינן תקינות?
אם התוצאה מראה תינוק עם חריגה כרומוזומלית, לרוב מדובר בהפלה. לעיתים רחוקות הן אמהות שרוצות לסחוב וללדת תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, לרוב רצוי להפסיק את ההיריון.