התפתחות התינוק

מהי תסמונת דאון?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא האנומליה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר. גוף האדם התאסף ממספר לא מבוטל של תאים. בכל תא קיים מבנה שנקרא "כרומוזום איפליק" המהווה גדיל של מידע גנטי. מספר הכרומוזומים הוא בדרך כלל 46. עם זאת, מספר זה הוא 47 בקרב תסמונת דאון. תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21 מכיוון שכרומוזום עודף זה נמצא בזוג הכרומוזום ה 21.

מאיפה ההגדרה של תסמונת דאון?

זה תואר לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא הבריטי J.L Down. בשנת 1959 גילה הצרפתי ג'יי ליג'ונה שיש 47 כרומוזומים אצל אנשים עם תסמונת דאון. לכן מכונה מצב זה תסמונת דאון על שמו של האדם הראשון שתיאר אותו. הגדרה זו לא הייתה בשימוש כבר שנים רבות בשם "מונגוליזם bu".

מהם סוגי תסמונת דאון?

ישנן צורות שונות של תסמונת דאון. אלה כוללים:

טריזומיה חינם 21:

זה הסוג הנפוץ ביותר. כ- 95% מכל אירועי תסמונת דאון הם מסוג זה. תסמונת דאון כוללת את כל הסימפטומים. מספר הכרומוזומים הוא 47. זה קשור יותר לגיל האימהי. העובדה שגיל האב עולה על חמישים נמצאת גם היא בקדמת הבמה של סוג זה.

טריזומיה 21

לרוב זה מתרחש כתופעה חדשה. זה נמצא ב- 4-5% מהמקרים. למרות שמספר הכרומוזום נמצא כ 46, עודף הכרומוזום לא נעלם והתמזג עם כרומוזום אחר. יתכן ונעשה טרנסלוקציה של 25% בכרומוזום במשפחה. לילדים אלה יש את כל הסימנים של תסמונת דאון, כמו טריזומיה 21 בחינם. מומלצת ניתוח כרומוזום במשפחה.

טריזומיה פסיפס 21:

זה נראה אצל 1-2% מכל המקרים של תסמונת דאון. בחלק מהתאים של האנשים הנגועים 46 כרומוזומים וחלקם 47 כרומוזומים. הממצאים עשויים להשתנות בהתאם להשפעת התאים.