התפתחות התינוק

מה זה תינוק רופף (היפוטוניה)?

מה זה תינוק רופף (היפוטוניה)?

מה זה תינוק רופף (היפוטוניה)?

בימינו ניתן לראות בכל 6000 לידות תסמונת תינוק רופפתהיא מחלה הפוגעת בתינוקות והסימפטומים הולכים ומורגשים בינקותם. תסמונת תינוקות משוחררת מוגדרת כירידה בהתנגדות השרירים של גוף התינוק כנגד כוח המשיכה והתוצאה של רפיון השרירים.

שם אחר הוא היפוטוניה. hypotoniaהיא תסמונת עם סוגים שונים ותסמינים שונים לכל זן. חומרת המחלה משתנה בהתאם לסוג והטיפול משתנה בהתאם לסוג.

מהם התסמינים של תסמונת התינוקות הרופפת?

לתינוק תינוק רופף לפני ביצוע האבחנה, יש לבחון כמה תסמינים. התסמינים העיקריים שנתקלו בתסמונת זו הם;

  • המאפיין הבולט ביותר הוא שהתינוק שוכב במצב הצפרדע. (רגליים נפתחות לצדדים)
  • התינוק מתכרבל כלפי חוץ ואינו יכול לשלוט על השרירים.
  • ניידות היד, הזרוע והרגל פוחתת אצל ילדים עם תסמונת תינוקות רופפת.
  • התינוק אינו יכול לשלוט בראש, הראש נופל לצד או לגב.
  • ניתן לראות מחסור ב B12 וויטמין D.
  • כפות רגליו של התינוק הרופף עשויות לגעת בסנטר.
  • התגובה לגירויים סביבתיים מצטמצמת.
  • ראש התינוק נופל לאחור כשאתה מושך את עצמך למצב חצי הישיבה.
  • כשאתה מניח את התינוק עם הפנים כלפי מטה על היד שלך, הוא גולש מהיד שלך.
  • כשאתה מרים את התינוק הרופף על ידי אחיזתו מתחת לזרועות, הראש נופל קדימה ונחליק מהידיים שלך.
  • בנוסף, תינוקות עם היפוטוניה עשויים לסבול מתופעות כמו חולשה, לעיסה, בליעה וקשיי נשימה.

מהם סוגי ההיפוטוניה?

hypotonicמתייחס להיפוטוניה בקרב ילדים עם תסמונת תינוקות רופפת.

תינוקות היפוטוניים לא יכולים לשאת משקל משלהם. כישורים מוטוריים של שרירים דקים של תינוקות אלה מפגרים.

נציין כי תינוקות עם עמידות בפני שרירים נמוכים בגוף אינם מסוגלים להחזיק ולשלוט בראשם, ונכשלים בפעולות הליכה וישיבה.

ישנם סוגים של היפוטוניה; אלה מחולקים לשתי קבוצות כתוצאה ממחלות היפוטוניות.

  1. היפוטוניה מרכזית: זו קבוצה שאינה מלווה שאינה מלווה בחולשת שרירים משמעותית.
  2. היפוטוניה היקפית: זוהי הקבוצה עם הרפיון המשותק, מחוץ לחלל, שיתוק בו חולשת השרירים שולטת בתמונה הקלינית.

מערכות עצבים מרכזיות והיקפיות, מחלות מסוימות או מצבים אחרים הנגרמים מהפרעות שנפגעו לרעה, וכתוצאה מכך היפוטוניה.

מהם הגורמים להיפוטוניה?

היפוטוניה אינה מופיעה מסיבה יחידה. זה יכול להיגרם על ידי הפרעות גנטיות, מחלות שרירים אצל תינוקות (מחלות שרירים, עצבים וחוט השדרה), הפרעות בבלוטת התריס, מחסור ב B12 וויטמין D. ההיפוטוניה הנבדקת בעיקר בשתי קבוצות היא כדלקמן;

  • הגורמים להיפוטוניה מרכזית (מוחית)
היפוטוניה מרכזית מופיעה כתוצאה מהפרעות ומחלות במערכת העצבים המוחית.
  • הפרעות כרומוזומליות ותסמונות גנטיות
  • תסמונת פראדר-ווילי (עין שקדים, יד קטנה וכף רגל, תחושת רעב בשלב מתקדם)
  • תסמונת זלווגר (אף שטוח, סנטר קטן, לחיים מלאות, צורת ראש בצורת אגס ומצח גבוה)
  • מחלות ליפידים (מראה פנים גס, בצקת, תמונה בצורה של נוף דגלים יפניים בתחתית העיניים)

ניתן לראות בהיפוטוניה סימפטום למחלות אלה.

  • הגורמים להיפוטוניה היקפית

היפוטוניה היקפית מתרחשת כתוצאה מהפרעות ומחלות של מערכת העצבים ההיקפית.

  • SMA (ניוון שרירים בעמוד השדרה)
  • פגיעות בעמוד השדרה

יתכנו גם מקרים בהם היפוטוניה מרכזית והיקפית מתרחשת במקביל.

המחלות הגורמות לכך הן כדלקמן;

  • מחלות מיטוכונדריות
  • מחלת אגירת גליקוגן
  • מחלות אחסון ליפידים
  • תסמונת אנדרמן
  • ליקויים מגלוליזציה מולדים

תזונה בהפרעות נוירולוגיות ומטבוליות תוכלו לצפות בשידור החי שלנו.

בדיקות לאבחון תסמונת התינוק הרופף

כדי להתחיל בטיפול בהיפוטוניה, חשוב לזהות את המחלה שהיא הגורם לתסמונת זו. בדיקות לאבחון;

  • EMG (אלקטרומיוגרם)
  • מדידת רמות האנזים בדם
  • אולטרה-סאונד שרירים
  • ביופסיה של שרירים
  • ניתוח גנטי מולקולרי
  • נוירורדיולוגיה (MRI מוח וחוט השדרה)
  • אנזימי שרירים
  • שליטה על שתן וחומצות אמינו בדם.

מה זה SMA?

SMA (אטרופיה של שרירי עמוד השדרה) היא סוג של מחלת מערכת העצבים הגורמת להיווצרות היפוטוניה, המכונה גם תסמונת תינוקות רופפת.

זהו אחד הגורמים להיפוטוניה היקפית. מחלת SMA, התוצאה היא העברת הגן ה- SMN הפגום מכרומוזום 5 לילד.

גן זה הוא גן האחראי על ייצור חלבונים, וכאשר הוא נכשל, תאי העצב באזור זה מתחילים למות מכיוון שהם לא יכולים לספק את החלבון הדרוש להזנת התאים.

התוצאה היא חולשת שרירים וחולשת שרירים.

שרירי הזרוע והרגליים ושרירי הנשימה מתחילים להיות מושפעים לרעה. אם רק לאחד מההורים יש גן פגום זה, הילד הוא רק נשא והמחלה אינה מופיעה.

SMA משפיע על אתר הנקרא קרן קדמית, שהוא אתר עצבי התנועה בחוט השדרה. מחקרים מראים שאחד מכל 40 אנשים יכול להיות ספק של SMA.

סוגים ותסמינים של מחלת SMA

ניתן לראות את ה- SMA בארבעה סוגים שונים;

  1. SMA סוג 1: זהו השלב החמור ביותר של המחלה. תמותת תינוקות היא המחלה השנייה בשכיחותה. שליטת ראש וישיבה לא נתמכת הם גרועים מאוד. עקמת היא מצב הנקרא עקמומיות עמוד השדרה. תסמינים היפוטוניים נראים ללא טיפול.
  2. Type2 SMA: ניתן לאבחן תינוקות כשהם מראים סימפטומים בין החודש השישי ל -18. יש בקרת ראש וישיבה לא נתמכת, אך הם אינם יכולים ללכת באופן עצמאי ואינם יכולים לעבור מתנוחת הישיבה לתנוחת הישיבה ללא עזרה. מחלת עקמת ניתן לראות גם בסוג 2.
  3. Type 3 SMA: תינוקות עם SMA מסוג 3 הם בדרך כלל תקינים בלידה והתסמינים מופיעים לאחר 18 חודשים. הם יכולים לעמוד ולהלך, אך עשויים להתקשות בהליכה.
  4. Type4 SMA: SMA הוא השלב הקל ביותר של המחלה. זה מתרחש בעיקר בבגרות. השרירים חלשים, אך האדם מסוגל ללכת לבד.

תסמינים של SMA כוללים רעד בידיים, אובדן מסת שריר, עלייה בחומציות בדם וירידה במשקל.

כיצד לטפל בתינוק היפוטוני?

לאחר שנקבעה הגורם לתסמונת התינוק הרופף, הגיע הזמן לטיפול. התסמינים מתחילים על ידי טיפול במחלה הגורמת לתינוק ההיפוטוני.

יש צורך לקבל סיוע בפיזיותרפיה ולהשלים את הויטמינים החסרים בגוף בגלל מחלה. אבל hypotonia כאחת המחלות הגורמות למחלת SMA, אין טיפול.

הטיפול יכול להפחית את הסימפטומים של המטופל לשפר את איכות החיים ואינה מרפאת את המחלה. ישנם שני סוגים של מחקרים ב- SMA ללא טיפול.

המחקר הראשון, טיפול גנטי, נועד לחסל את הגורמים למחלה. שנית, טיפול תחליפי סלולרי נועד להחליף תאים מתים או גוססים בתאים חדשים. שני מצבי הטיפול הללו נבדקים כעת.