כללי

מהו בדיקת מי שפיר?

מהו בדיקת מי שפיר?

היחידה לבריאות הנשים בבית החולים האמריקני של ד"ר וובבי קוז. סם איהאן, חיוני שהתינוק ימשיך בהתפתחות תקינה בזמן שהוא ברחם, ומספק מידע על מבחן סינתזה מי שפיר המספק אבחנה מוקדמת במחלות גנטיות וחשובות ומפנה את תשומת לב לנחיצותו.

- מה מי השפיר?

כל תינוק זקוק לנוזל הנקרא n Amniotic Mayi için בכדי שיגדל ברחם. נוזל זה מגן על התינוק מפני השפעות חיצוניות כמו שינויי חום, זיהום, הלם וחיוני לתינוק לשמור על התפתחות תקינה.

תוכן מי השפיר דומה מאוד לסרום האם; בנוסף, מדובר בנוזל המכיל תאי תינוקות. התינוק שותה נוזל זה ומשתין לתוכו. חומרים רבים, כמו אוריאה, בילירובין ואלפפטופרוטאין, מגיעים מגוף התינוק. התוכן של נוזל זה אינו יציב והוא מסונן על ידי האם 10-12 פעמים ביום. כמות מי השפיר עולה ככל שמתקדם שבוע ההיריון ומגיע לכ 800 מ"ל בהריון בן 9 חודשים.

- מהי בדיקת מי שפיר?

- מתי מתבצעת בדיקת מי שפיר?

במהלך ההיריון ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בזמנים שונים כדי לחקור מחלות גנטיות ולטיפול בכמה מחלות. הבדיקה, המוכרת ברבים בחברה ובוצעה לחקירת המבנה הגנטי של התינוק, נקראת בדיקת בדיקת מי שפיר גנטית. בדיקה זו מבוצעת במחצית הראשונה של ההיריון. בשלב זה ניתן לקבוע את מבנה הכרומוזום של התינוק ברמת דיקור של 100% ברמת דיקור מי שפיר. באותה תקופה ניתן לאבחן כמה מחלות גנטיות תורשתיות.

באילו מקרים?

גיל האם הוא יותר מ -35 שנה, אלו שלפניכם נולד תינוק עם חריגה כרומוזומלית; 3 הריונות ומעלה עם הפלה ספונטנית; אלה עם מחלה כרומוזומלית / גנטית ידועה של האם או האב; היסטוריה משפחתית של אנומליה כרומוזומלית; אמהות עם מחלות חולפות הקשורות לכרומוזום ה- X אליו הן נשאות; אלו הנמצאים בסיכון למחלות מטבוליות; אלה הנמצאים בסיכון לפגמים בצינור העצבים; יש לבדוק בדיקות סקר (נוכחות של סיכון מוגבר בבדיקות סינון כפול או משולש) על ידי בדיקת מי שפיר לאבחון מחלות גנטיות.

- אילו מחלות מאובחנות על ידי מי שפיר?

כיום ניתן לקבוע אבחנה של מחלות מטבוליות רבות באמצעות בדיקת מי שפיר. עם זאת, לא ניתן לבצע בדיקת סקר של מחלות מטבוליות בכל המרכזים. בדיקת מי שפיר גנטית מתבצעת בדרך כלל לאחר 15 עד 17 שבועות של הריון. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן לעשות זאת בתקופה המוקדמת שבין השבוע ה -12 ל -14 להריון.

כיצד מבוצעת בדיקת מי שפיר?

הליך זה אינו מכאיב. זה לא דורש שום הרדמה. בדיקת מי שפיר בוצעה באופן הדומה לבדיקות האולטראסאונד ובתחילה בוצעה בדיקת אולטרה-סאונד מיילדתית כדי לקבוע את מיקום התינוק ברחם; האם יש אנומליה במקביל; גודל התינוק; מיקום השליה נבדק ומתועד.

לאחר קביעת האתר המתאים, אתר מי שפיר מוכן על ידי ניקוי בתמיסות אנטיספטיות. באזור זה מועברים כ- 20 מ"ל נוזלים לשק השפיר בבדיקת אולטרסאונד בעזרת מחט דקה במיוחד ומועברים מיד למעבדה לבדיקה גנטית.

- מה יש לקחת בחשבון לאחר בדיקת מי שפיר?

כמו בכל התערבות כירורגית, מנוחה לפרק זמן מתאים נדרשת כדי להגן על עצמו ועל התינוק מפני תופעות לוואי אפשריות. יש להפחית את הפעילות הגופנית ככל האפשר במהלך 24 השעות הראשונות שלאחר בדיקת מי שפיר, ויש לבצע מנוחת מיטה במידת האפשר. אין ליצור קשר מיני במשך 3 ימים לאחר בדיקת מי שפיר. לאחר בדיקת מי שפיר, יש להחיל בדחיפות חום גבוה, כאבי בטן חזקים, התכווצויות מתמשכות, דימומים בנרתיק או הפרשת נוזלים במוסד בריאות.

- מתי התוצאות מגיעות?

לוקח בערך 1-3 שבועות כדי לקבוע את המבנה הגנטי של התינוק באמצעות בדיקת מי שפיר ותהליך זה עשוי להשתנות בהתאם לקצב הגדילה ולכמות התאים התינוקיים המיוצרים במעבדה. מעבדות מסוימות עשויות לספק תוצאות ראשוניות של מחלות גנטיות שכיחות לאורך 24 עד 48 שעות בשיטה הנקראת FISH. אם יש לחפש מחלות מסוימות, הזמן הנדרש לאבחוןן משתנה.

האם בדיקת מי שפיר בטוחה? מהם הסיבוכים?

בדיקת מי שפיר המתבצעת לאחר 15 שבועות של ההיריון ואילך טומנת בחובה סיכון להסתיים בהפלה של 0.5% ב -200 מקרים. סיכון זה שווה לסיכון של אישה בת 35 ללדת תינוק עם תסמונת דאון. אם מבוצעת בדיקת מי שפיר לפני השבוע ה -15 להיריון, הסיכון להפלה עולה לכ -1%. לכן יש לבצע בדיקת מי שפיר על ידי מומחים ורופאים מנוסים במרכזי בריאות מאובזרים ויש להעריך את התוצאות במעבדות גנטיות מנוסות.