כללי

חדשנות בבדיקות תסמונת דאון: מבחן מרובע

חדשנות בבדיקות תסמונת דאון: מבחן מרובע

בדיקות כפולות ומשולשות משמשות למדידת הסיכון לתסמונת דאון. החוקרים ממשיכים לפתח בדיקות עם אחוזי הצלחה גבוהים יותר. מומחה גניקולוגיה ומיילדות אופ. ד"ר אלפר מומקו, He החידוש האחרון בהקשר זה הוא מבחן הרבע המשמעותי שהוצג לאחרונה. ערק הוא משתף את מה שמסקרן את המבחן.

מה זה מבחן מרובע?

הבדיקה המרובעת היא בדיקת סקר המזהה את הסיכון לתסמונת דאון, פגם בצינור העצבים וטריסומיה 18 אצל תינוקות, ממש כמו הבדיקה הכפולה והבדיקה המשולשת. כמו שתי הבדיקות האחרות וכל בדיקות הסקר, זה לא קובע רק אם התינוק חולה במחלה או לא, אלא רק את הסיכון למחלה ההיא אצל אותו תינוק. אם הסיכון הוא מעל גבולות מקובלים, יש לבצע בדיקות נוספות ואבחון אצל אמהות מצופות אלה.

מה זה מבחן מרובע?

הבדיקה הרבעונית מבוססת על קביעת רמות ארבעה חומרים שונים בדגימת הדם מצד האם המצפה. רמות החומרים הללו מעובדות על ידי תוכנות מחשב בהתחשב במשתנים כמו גיל, עישון, משקל וגובה במועד הלידה הצפוי של האם ונקבע סיכון כתוצאה מכך.

הפריטים שנבדקו במבחן המרובע הם:

  • בטא-hCG
  • חלבון אלפא-פיטו (AFP)
  • אסטריול (E3)
  • דימרי אינכין-A (DIA)

גונדוטרופין כוריוני אדם (hCG) הוא ההורמון הבסיסי להריון. זה מתחיל לעלות בשלבים המוקדמים של ההריון 14-16. יורד בהדרגה לאחר שהגיע לערך המרבי בין שבועות

חלבון אלפא פיטו הוא פרוטאז שמופרש מכבד התינוק. מהתינוק לנוזל מי שפיר ואז הדם עובר ליולדת. במהלך ההיריון, רמת הדם של האם המצפה מראה עלייה איטית אך קבועה.

אסטריול, לעומת זאת, הוא סוג של הורמון אסטרוגן המופרש מהשליה, שהיא גם רקמת התינוק.

כל החומרים הללו נבדקו במבחן המשולש.

בבדיקה הרבעונית, נוסף חומר נוסף הנקרא דימרין-אינבין-A.

מהו מעכבת-דימרית A?

Inhibin הוא הורמון המיוצר בשחלות אצל נשים ובאשכים אצל גברים. זה משפיע על הפרשת FSH במוח וממלא תפקיד בייצור וביוץ זרע. ישנם שני סוגים של inhibin-inhibin-A ו- inhibin-B. אצל גברים נוצר רק inhibin-B ואילו אצל נשים יש ייצור inhibin-A וגם inhibin-B.

בנוסף, מעכבים A מיוצר בשילוב אצל נשים הרות ומתווסף לזרם הדם של האם המצפה.

רמת ה- Inhibin A בדם של נשים בהריון עולה בהדרגה במהלך 10 השבועות הראשונים ואז נשארת יציבה עד כ- 25 שבועות. כשנכנסים לשליש האחרון הוא מתחיל לעלות שוב ומגיע לרמה הגבוהה ביותר שלו בטווח הזמן.

מחקרים הראו כי רמות מעכבי A בדם גבוהות יותר אם קיימת תסמונת דאון בתינוק. בגלל העלאה זו, נהוג לחשוב כי ניתן להשתמש ברמות ה- Inhibin-A כבדיקת סקר לתסמונת דאון. עם זאת, כאשר הוא מוערך לבד, inhibin-A יכול להכיר רק 41% מהמקרים של תסמונת דאון. מסיבה זו הם הוערכו יחד עם חומרים שונים והרגישות הגבוהה ביותר הושגה כאשר הוערכה יחד עם שלושת הפריטים האחרים.

חשוב ביותר אם DIA וחומרים אחרים מושפעים מתכונות אימהיות מסוימות. נמצא כי גיל האם לא השפיע על רמות ה- DIA, בעוד שכאבי הגוף היו פרופורציוניים להפך. באופן דומה, רמות ה- hCG שונות בין גזעים שונים. רמות AFP מושפעות גם בחולים עם סוכרת תלויה באינסולין.

מתי מבוצעת הבדיקה הרביעית?

למרות שרמות ה- DIA קבועות יחסית בשליש השני של ההיריון, פרמטרים אחרים משתנים. לכן הזמן האידיאלי לבדיקה מרובעת הוא 16-18 להריון. הם השבוע.

מהו מבחן חיובי?

בבדיקה המרובעת מוזכרת בדיקה חיובית אם הסיכון לתסמונת דאון, פגם בצינור העצבים או טריזומיה 18 עולה על המגבלה התקינה המקובלת. בדיקה חיובית אינה מצביעה על מחלה מוגדרת בתינוק, בעוד שבדיקה שלילית אינה מבטיחה תינוק בריא ובריא.

מה צריך לעשות בנוכחות מבחן חיובי?

ישנן מספר דרכים אלטרנטיביות בהן מבחן הסקר, מבחן הרביעייה, הוא חיובי, כלומר הסיכון הוא גבוה. זו השיטה המועדפת ביותר בנוכחות מבחן חיובי.

האפשרות השנייה היא לבחון את ממצאי האולטרסאונד שעשויים להיות קשורים למצב שמוביל לבדיקה חיובית ולהחליט על בדיקת מי שפיר לאור ממצאים אלה. יש להשתמש בשיטה זו רק כאשר הסיכון הוא בגבול או אם האם המצפה אינה מעדיפה את מי השפיר.

כמה אמין המבחן המרובע?

אמינות המבחן הרביעי היא גבוהה יותר מהמבחן המשולש. במחקר הגדול ביותר בנושא זה שפורסם ב- The Lancet במארס 2003, כמעט 50,000 נשים עברו בדיקות ריבועיות ונמצאו כמוצלחות של 81%. במחקר אחר שנערך על 2300 נשים, דווח על שיעור הצלחה של 85%.

מכיוון שהבדיקה המרובעת היא מבחן חדש מאוד, יש צורך במחקרים נוספים בכדי להפוך אותו לרשותו באופן זמין ולחישוב אמינותו בצורה יותר מציאותית.