בריאות

מהו פנילקטונורי? כיצד מאבחנים אותה?

מהו פנילקטונורי? כיצד מאבחנים אותה?

למרות שפנילקטונוריה מופיעה בכל 10,000-30,000 יילודים בארצות הברית ובמדינות אירופה רבות, היא מופיעה באחת מ 3,000-4,000 ילודים בארצנו. מומחה בית חולים לילדים גרמני לבריאות ומחלות ילדים Alper Soysal עם עליית החלבון בגוף פיגור שכלי זה מושך את תשומת הלב לחשיבות של גילוי מוקדם של פניל-קטונוריה.

: - מהי פנילקטונוריה?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות פנילקטונוריה היא אחת המחלות המטבוליות הנדירות בירושה. ילד המקבל גנים פגומים שהוריהם אינם גורמים למחלה נולד עם פנילקטונוריה. אם ההורים נשאים, הסיכוי להיראות אצל כל ילד מבני הזוג הזה הוא 25%. פנילקטונוריהעדיין לא ידוע מספיק בחברה שלנו ואם הוא לא מטופל, גורם לילד להיות נכה לכל החיים. ילדים שנולדו עם מחלה זו אינם יכולים לעכל חומצה אמינית הנקראת פנילאלנין הנמצאת במזונות חלבונים, אשר מצטברת בסופו של דבר בדם ובנוזלי גוף אחרים. פנילאלנין והפסולת שלו הורסת את המוח המתפתח של הילד, מה שמוביל לפיגור שכלי קשה ותסמינים רבים אחרים של מערכת העצבים. למרות שנראה כי פנילקטונוריה בכל 10,000-30,000 יילודים באמריקה ובמדינות אירופה רבות, היא מופיעה אצל 3,000-4,000 יילודים בארצנו. טורקיה היא אחת המחלות הנפוצות ביותר של האומה של פנילקטונוריה. נישואים תכופים בארצנו גורמים לתדירות גבוהה של מעקב אחר מחלות כאלה בהן ההורים נשאים. למרות שנישואים מוחשיים מגדילים את שכיחות המחלה, ילדים של אנשים שאינם קשורים עשויים להיוולד גם הם עם מחלה. בגלל שלושה מארבעת מכל 100 אנשים ב טורקיה נשארת נשאית של מחלה זו.

: - כיצד מאבחנים אותה?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות לא ניתן להבחין בתינוקות עם פנילקטונוריה בחודשים הראשונים לחייהם לבין תינוקות בריאים. פנילקטונוריה ילדים לאחר 5-6 חודשים הירידה במודיעין מתבררת. בניגוד לבני גילם, הם לא יכולים לרכוש מיומנויות כמו ישיבה, הליכה ודיבור. מכיוון שהתפתחות המוח שלהם אינה תקינה, ראשם נשאר קטן. בנוסף, הקאות, ידיים מוגזמות, זרועות, תנועות ראש, התקפים, פריחות על העור, ריח של שתן וזיעה כמו עובש הם תסמינים חשובים של המחלה. אצל 60% מהילדים הללו, עיניים, גבות וצבע עור בהירים מההורים.

: - מתי ניתן לבצע אבחנה מוחלטת?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות הכרה מוקדמת של התינוק שנולד עם פנילקטונוריה ללא השפעה על המוח היא חשובה מאוד. יש בדיקת סקר שניתן להחיל על כל ילד שזה עתה נולד שפותח למטרה זו. 72 שעות לאחר הלידה מספיקות שתי טיפות דם על נייר פילטר מיוחד לצורך אבחון. כאשר האבחון מאובחן בימים הראשונים לחייו, חובה לבדוק את כל הילודים לטיפול בפנילקטונוריה בארצות מפותחות מכיוון שטיפול נפשי מתאים יכול למנוע פיגור שכלי.

: - איזו דיאטה?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות פנילקטונוריה אבחון מוקדם היא מחלה שניתן לטפל בה. העיקרון הכללי של הטיפול הוא הפחתת כמות הפנילאלנין שנלקחת עם מזונות ושמירה על רמות הפנילאלנין בדם בגבולות נורמליים. טיפול תזונתי מחייב שימוש בפורמולות ומוצרי תרופות מיוחדים ותרופות שהפחיתו את פנילאלנין או שאינם מכילים פנילאלנין. אם מתגלה פנילקטונוריה על ידי בדיקת סקר ילודים ולא מתחיל טיפול בשלושת החודשים הראשונים, בלתי נמנע לפתח נכות נפשית התואמת את חומרת המחלה. התחלת טיפול מוקדם ככל האפשר תשפיע לטובה על הביצועים הנפשיים.

יש להעריך את מצבו התזונתי של המטופל בפרקי זמן קבועים, יש למדוד את רמות הפנילאלנין והטירוזין בדם ולהתאים את התזונה בהתאם לרמות המדידה, ולעקוב אחר ההתפתחות הנפשית. יש למדוד את רמות הפנילאלנין בדם פעמיים בשבוע בשנתיים הראשונות, אחת לשבוע בין 2-4 שנים, אחת ל -15 יום במשך 4-10 שנים ואז פעם בחודש. יש לשמור על רמות פנילאלנין בדם בין 2-6 מ"ג לד"ל בין 0-12 שנים, 2-11 מ"ג / ד"ל לאחר 12 שנים ו 2-4 מ"ג / ד"ל במהלך ההריון של החולה עם פנילקטונוריה.

: - כמה זמן נמשכת הדיאטה?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות למרות שיש לבצע את הטיפול בצורה טובה מאוד במהלך 8-10 השנים הראשונות לחיים, לפחות כאשר רקמת המוח מתפתחת בצורה המהירה ביותר, התזונה צריכה להיות לכל החיים. חולים עם פנילקטונוריה שהתחילו טיפול תזונתי בתקופת הילודים מפתחים קושי בתפיסה וירדו בתשומת לב אם הם מפסיקים לדיאטה כמבוגרים.

: - האם יש להניק ילדים עם מחלה זו?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות חלב אם הוא מזון הכרחי לגידולם והתפתחותם של תינוקות. גם תינוקות עם פנילקטונוריה חלב אם יחד עם תערובות נטולות פנילאלנין (פורמולה רפואית) וערכי פנילאלנין בדם ניתן להאכיל על ידי מעקב צמוד. מחקרים מראים כי צמיחה והתפתחות נפשית טובים יותר אצל תינוקות עם פנילקטונוריה המונקים במהלך שנות החיים הראשונות.

: - מהן הנקודות שמשפחות צריכות לשים לב אליהן?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות הטיפול היחיד במחלה זו בזמננו הוא התזונה המוגבלת של פנילאלנין, שצריכה להיות במעקב על ידי צוות רופאי משפחה, רופאי ילדים, דיאטנים ומומחי מעבדה המתמחים במחלות מטבוליות. מכיוון שהמטופלים שלא עומדים בטיפול עשויים לסבול מהפרעות נפשיות והתפתחותיות, משפחות המשפחות צריכות ללמוד את הדיאטה היטב. אם ילדה הראשון של האם נולד עם מחלה, יתכן וניתן לקבוע האם התינוק השני חולה בזמן שהאם עדיין ברחם.

: - האם ישנם מרכזים שבהם משפחות יכולות להגיש בקשה?
ד"ר צור קשר עם Alper ישירות עמותת טרמה להקרנה והגנה על ילדים עם פנילקטונוריה בולונין, העוסקת בפעילות למניעת פיגור שכלי כתוצאה מפנילקטונוריה, עושה מאמצים להקרין כל ילד שנולד בארצנו מבחינת מחלה זו בארגון משרד הבריאות. סניף האגודה של הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת איסטנבול באיסטנבול ומרמרה, סניף איזמיר בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת דוקוז אילול במחוז איזמיר ובאזור האגאי, ובאזורים אחרים באזור הפקולטה לרפואה באוניברסיטת חאקטפה, מקיים תוכנית הקרנה. בנוסף לעמותה בפריסה ארצית המספקת תמיכה בהקרנה, הוקמה הקרן Phenylketonuria וילדים דומים עם מחלות מטבוליות (METVAK) במטרה לספק תמיכה לחולים וכל מיני סיוע כלכלי למשפחות עם ילדים עם fenylketonuria אך שאינן קיימות כלכלית. הפקולטה לרפואה ומחלות ילדים באוניברסיטת איסטנבול במחלקה לבריאות ילדים ומחלות:
טל: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
פקס: 0.212.631 18 61